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Score Predictor de Amiloidosis por Transtiretina en IC con Fracción de Eyección Preservada
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Score Predictor de Amiloidosis por Transtiretina en IC con Fracción de Eyección Preservada

Cristian M. Garmendia
  • Un score de riesgo simple basado en 6 variables presenta una elevada utilidad para la indicación de centellograma con pirofosfatos en pacientes con sospecha de amiloidosis por transtiretina.

Dentro del espectros de entidades clínicas cuya manifestación es la insuficiencia cardiaca (IC) con fracción de eyección ventricular izquierda conservada (HFpEF), la amiloidosis cardiaca por transtiretina (ATTR) es una de las enfermedades frecuentemente reportadas, y con una gran prevalencia de subdiagnóstico.

El diagnóstico de la amiloidosis cardiaca por ATTR debe realizarse mediante la realización de un centellograma con pirofosfatos (PYP). Sin embargo, la indicación de la realización de un PYP se realiza luego de la sospecha clínica o ecocardiográfica inicial de amiloidosis ATTR, por lo que en la actualidad es un desafío determinar cuál es el nivel de sospecha de enfermedad suficiente a fin de indicar la realización de un PYP confirmatorio.

El objetivo del presente estudio realizado por Daniel Davies y colaboradores de la Mayo Clinic (Rochester, USA) fue desarrollar y validar un score de riesgo capaz de identificar con elevado poder de discriminación al subgrupo de pacientes con amiloidosis cardiaca por ATTR dentro de la población de pacientes con HFpEF.

Se realizó con este propósito un análisis retrospectivo observacional unicéntrico, incluyendo pacientes con sospecha de amiloidosis ATTR derivados a la Mayo Clinic para la realización de un PYP durante el periodo comprendido entre mayo de 2013 a agosto de 2020. Se realizó mediante un modelo de regresión logística un score predictor de riesgo de amiloidosis ATTR. 

Un score de riesgo simple basado en 6 variables presenta una elevada utilidad para la indicación de centellograma con pirofosfatos en pacientes con sospecha de amiloidosis por transtiretina.

A su vez, este score desarrollado fue posteriormente validado en una cohorte de un estudio epidemiológico de pacientes con amiloidosis por ATTR con HFpEF y un incremento concomitante del grosor parietal ventricular izquierdo. Se analizó como objetivo primario a la performance del score para la identificación de amiloidosis ATTR dentro de la cohorte de pacientes con HFpEF, como también la prevalencia de un puntaje del score de alto riesgo para la identificación de amiloidosis ATTR.

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La variables exploratorias del score incluyeron la edad, el sexo masculino, diagnostico de hipertension arterial, engrosamiento parietal posterior ventricular izquierdo (WT) >12 mm, WT relativo >0.57 y una fraccion de eyeccion ventricular izquierda (FEVI) <60%. Asi, se observó una buena capacidad de discriminacion para la identificación del subgrupo de pacientes con amiloidosis ATTR dentro del subgrupo de pacientes con HFpEF, con un área bajo la curva ROC (AUC) de 0.89 (IC95% 0.96-0.92; p<0.001).

Se identificó una potente capacidad de discriminacion del score, con una buena performance cuando el puntaje fue ≥6 puntos, con un valor predictivo positivo ≥25% en una cohorte de pacientes con una elevada prevalencia de amiloidosis ATTR (>10% de los pacientes con HFpEF). Asi, y frente al analisis de la performance del score para la identificación de amiloidosis ATTR dentro de los estudios de pacienets con HFpEF, el 11-35% de los pacientes de sexo masculino, y el 0-6% de pacienets de sexo femenino presentaron una puntuacion de alto riesgo de amiloidosis ATTR (≥6 puntos).

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